Birleşik Krallık Ulusal Sağlık Sistemi (National Health System, NHS), tanı ve tedavide genomik tıp alanındaki ilerlemelerden yararlanmak için, 2012 yılının sonlarına doğru 100.000 Genom Projesi başlatılmıştır. 2017 yılında tamamlanması planlanan bu proje sayesinde Birleşik Krallığın genomik tıp uygulama ve araştırma alanında dünya liderliğine yükselmesi hedeflenmektedir. 

Genel bilgiler:

Bilindiği üzere genom, çekirdekli hücre içinde bulunan genetik malzeme bütünüdür. Hücre altı düzeydeki karmaşık bir dizi reaksiyon sonucu, genomda bulunan genler “bilgi kalıbı” olarak kullanılarak çeşitli düzeylerde kimyasal moleküller oluşturulur ve canlı vücudundaki yapısal ve işlevsel süreçler bunlar aracılığıyla gerçekleştirilip desteklenir. Genom’dan itibaren bir dizi reaksiyon sonucu ortaya çıkan çeşitli düzeylerdeki kimyasal maddelerin (transkriptom, proteom, metabolom vs) sağlık ve hastalık üzerine etkisi günümüzün en ilgi çekici ve gelecek vaadeden çalışma alanlarından birisidir.

Tüm insan genomunun analizi ilk olarak 2003 yılında İnsan Genom Projesi (Human Genome Project, HGP) sayesinde sağlanmıştır. Bu projeden sonra çok sayıda araştırmacı Genome Wide Association Studies (GWAS) adı verilen çalışmalarla, hastalık-genetik farklılık ilişkisini belirlemeye ve bunları kullanarak bireysel hastalık risk değerlendirme modelleri geliştirmeye çalışmıştır.

Günümüzde pek çok hastalığın genetik bileşeni olduğu bilinmektedir. Ancak, mesela kronik hastalıkların gelişiminde %70-90 çevresel risk faktörlerinin de rolü bulunabilmektedir. Nadir görülen hastalıkların da en az %80’inin genetik bileşeni mevcuttur ve yeni olguların %50’si genomik analizlerle çocuklarda tespit edilebilir.

Yenilikçi teknolojiler sayesinde genomik analiz hızı artarken maliyetleri azalmaktadır. Bu durum bireysel tüm genom dizilimlerinin (whole genome sequencing, WGS) klinik uygulamalarda muhtemel risk tespiti, tanısal amaçlı veya uygun tedavi seçimi için kullanımını teşvik etmektedir. 2010’dan itibaren tüm genom analizinin gerçek klinik olgulardaki tanısal katkısı üzerine yayınlar yapılmaya başlanmıştır. Aynı kapsamda yüksek maliyetli ve geniş katılımlı projeler geliştirilerek genomik çalışmalar desteklenmiştir. Bunlardan birisi de ABD’deki hassas tıp girişimi (Precision Medicine Initiative) ‘dir (bu konudaki yazılar için tıklayınız).

(Konuya ilişkin video için tıklayınız).

100.000 Genom Projesi:

40,000 kadarı hasta yaklaşık 75,000 kişiden toplanacak 100,000 tüm genom diziliminin analizini hedefleyen proje, Birleşik Krallığın genomik bilim alanındaki birikimini genomik tıp alanında dünya liderliğine taşımayı hedeflemektedir. 2014-2015 yıllarında gerçekleştirilen bir dizi pilot uygulamayı müteakiben edinilen deneyimlerle, projenin 2015-2017 yıllarında tamamlanması planlanmaktadır.  Proje nadir hastalıkları olan hastalar ile onların ailelerine ve kanser hastalarını odaklanmaktadır. Proje kapsamında yapılan ilk çalışmalarda şimdiden üç yetişkin erkekte ve bir çocukta başka yöntemlerle teşhis edilemeyen nadir hastalık tanısı konulmuştur (konuya ilişkin video için tıklayınız).

Daha önce de belirtildiği üzere, Birleşik Krallık’ta dördüncü endüstri devrimi projesi olan Mancınık (Catapult) Projesi kapsamında belirlenen hedef temalardan birisi hassas tıptır ve 100.000 Genom Projesi hassas tıp endüstrisinin gelişimi için de kritik önem taşımaktadır (Birleşik Krallık’ta Mancınık (Catapult) Projesi ve Merkezleri için tıklayınız).

Proje sonucunda elde edilen devasa miktardaki veri bir yandan tıbbi araştırmaları tetiklemek için kullanılacak, bunun etkisiyle bireyselleştirilmiş tedaviler geliştirilmesi ve sektörel yenilikçilik tetiklenecektir. Diğer yandan elde edilen bilimsel bulgularla klinik tıpta daha verimli, doğru ve etkin hizmet sağlanması beklenmektedir.

2017 yılına kadar NHS hastası 100,000 kişinin tüm genom verisininin dizilimini analiz etmek üzere tamamen Birleşik Krallık Sağlık Bakanlığı’nın mülkiyetinde olan ve bu birim tarafından mali olarak desteklenen Genomik England adında bir şirket kurulmuştur. Bu şirket vasıtasıyla, pazar dinamiklerine daha uyumlu, verimli ve esnek  davranılabileceği değerlendirilmektedir. Şirket, örnek toplama, analiz ve veri depolama gibi konularda Birleşik Krallık kökenli uzman diğer şirketler yanısıra üniversite ve hastanelerle sözleşmeler yapacak, diğer yandan veri koruma konusunda açık bir sorumluluk sahibi olarak kişisel verilerin güvenli olarak depolanmasını katı kurallara göre yönetecektir.

(konuya ilişkin video için tıklayınız).

Bu şirketin dört amacı;

• Aydınlatılmış onam, etik ilkeler ve şeffaflığa dayalı bir program oluşturmak,
• NHS için genomik tıp hizmetlerini kurmak ve hastalara fayda sağlamak,
• Yeni tıbbi/bilimsel buluşları mümkün kılmak,
• Birleşik Krallık genomik endüstrisinin gelişimini ateşlemek olarak ifade edilmektedir.

100,000 Genom Projesinin özelliği, bilimsel araştırma-uygulama-ürün geliştirme zinciri içinde, tüm paydaşları birbirine bağlayan bir veri toplama, depolama, paylaşma sayısal alt yapısını da tesis etmesidir. Veriden hareketli bilimsel yaklaşımı da destekleyecek bu alt yapı dördüncü endüstri devriminin sağlık alanındaki temel bileşeni olan öğrenen sağlık kurumları tesisinde Birleşik Krallık’taki en merkezi yeteneklerden birisi olarak işlev görecektir.

(konuya ilişkin video için tıklayınız).

Kaynaklar:

1. Genomics England. Genomics England and The 100,000 Genomes Project. Erişim Tarihi: 29 Şubat 2016.

2. Innovate UK. Precision Medicine Catapult Building on UK excellence – Growing the precision medicine industry. Yayın Tarihi: Nisan 2015. Erişim Tarihi: 29 Şubat 2016.

3. Siva N. UK gears up to decode 100,000 genomes from NHS patients. Lancet. 2015 Jan 10;385(9963):103-4.

4. Beyan T, Aydın Son Y (2014) Emerging Technologies in Health Information Systems: Genomics Driven Wellness Tracking and Management System (GO-WELL). In: Bessis N, Dobre C (eds)  Big Data and Internet of Things: A Roadmap for Smart Environments, Studies in Computational Intelligence, Volume 546, pp 315-339.

5. The Guardian. Genomes project produces first diagnoses of rare diseases. Yayın Tarihi:  11 Mart 2015. Erişim Tarihi: 29 Şubat 2016.

6. Reynolds, Emily. First children diagnosed in 100,000 Genomes Project. Wired.co.uk. Yayın Tarihi:  12 Ocak 2016. Erişim Tarihi: 29 Şubat 2016.

7. Gallagher, James. DNA project ‘to make UK world genetic research leader’. Yayın Tarihi: 01 Ağustos 2014. Erişim Tarihi: 29 Şubat 2016