Açıklanamayan beyin ödemi olan bir genç hastanede komada yatmaktadır. Kesin tanı konamadığından yeni bir deneysel test olan beyin omurilik sıvısında DNA parçaları aranır. Bunlardan bir kısmı hastalığa yol açan patojenlere ait olabilir. Test sonucu, ölümcül bir patojen olan Leptospira bulunur ve hasta Penisilin ile tedavi edilir. Genomik tıbbın muhtemel getirileri hakkında ümit verici olan buna benzer pek çok örnek mevcut.

Tüm genom dizilim testinin maliyetindeki azalma ve verimliliğindeki artış, genomik uygulamaların klinik pratiğe aktarılma imkanı artmıştır. Bu konudaki klinik araştırmalar bir yandan tıbbi literatüre yeni kanıtlar sağlarken bir yandan da bireye özgü tedavilerin önüne açmaktadır.

Sağlık ve tıbbi bakım endüstrisini dönüştüren genomik veriyle ilişkili üç boyuttan bahsedebiliriz:

• Hızlı genom dizilim analizinin 1000 dolardan daha az maliyetle yapılabilmesi
• Genomik verileri anlamlı uygulamalar haline getirecek gene dayalı tanı testleri ve biyo-belirteçleri (dönüşümsel tıp).
• Buradan elde edilen verilerin sağlık hizmet sunumunda kullanımı (kişiye özgü sağlık).

Bu tıpta radikal bir dönüşümün de habercisidir. Genomik dönüşümün klinikte uygulanabilmesi için kanıta dayalı bulguların yer aldığı bilgi tabanları oluşturulmalı ve elektronik sağlık kayıtları genomik verileri işleyebilecek, buna dayalı olarak tanı ve tedaviyi sağlayabilecek hale getirilmelidir.

Kaynak: Lauren O’Donnell, The Time is Now for Genomic Medicine